Ваше Здоровье. Самара
МАТЕРИАЛЫ
ПОПУЛЯРНЫЕ РУБРИКИ

НОВОСТИ МЕДИЦИНЫ САМАРЫ

НОВОСТИ

01.05.2012 / Обнаружен новый ген, отвечающий за интеллектуальные расстройства

Исследователям из Центра по проблемам наркомании и психических расстройств удалось обнаружить новый ген умственной отсталости, а также выяснить, каким образом он влияет на когнитивные функции мозга, нарушая функционирование нейронов.

Старший научный сотрудник Центра доктор Джон Винсент и его команда обнаружили мутации в гене NSUN2. Открытие было сделано в процессе наблюдений за состоянием здоровья (проводились генетические исследования) членов одной пакистанской семьи, состоящей из семи братьев и сестер. У троих из них была диагностирована задержка умственного развития, они испытывали постоянную мышечную слабость и трудности при ходьбе.

Интеллектуальные расстройства ограничивают развитие умственных способностей человека, его нормальное функционирование в повседневной жизни и часто являются причиной генетических мутаций. Дефектный ген NSUN2, который удалось обнаружить ученым, является одной из наиболее распространенных причин умственной отсталости, рецессивным нарушением, и может передаваться потомству. Этот ген, расположенный на хромосоме 5p, кодирует тип белка - РНК-метилтрансферазу. Исследователи обнаружили, что видоизмененный белок лишен возможности достижения своей целевой области в ядре клетки. В результате он не в состоянии выполнять свою нормальную роль в делении клеток и/или РНК метилирования.

Чаще всего изменениям, вызванным этой мутацией, подвержены клетки головного мозга - Пуркинье, тип нейронов, которые в том числе отвечают за моторику и координацию. Ученые предположили, что мышечные нарушения возникают у человека с таким геном в результате накопления NSUN2 белка за пределами своей целевой области. На сегодняшний день ученым удалось уже выявить пять генов, вызывающих различные формы интеллектуальных расстройств.

Ключевые слова:
- наркомания

По материалам сайта: http://www.zdr.ru/

Оценить статью

0
0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
Пожалуйста, зарегистрируйтесь или авторизуйтесь!

Перейти в рубрику Невропатология. Новости
ОБЛАКО ТЭГОВ
аборт   абсцесс   авитаминоз   аденоиды   акация   аквариум   аккупунктура   акт   активированный уголь   активность   активные точки   акушерство   алергия   алкоголизм   алкоголь   алкогольные напитки   аллергия   аллопатия   аминокислоты   анализ крови   анализы   анализы крови   анальгетики   анафилаксия   ангина   андрология   аневризма   анемия   анестезия   аномалии   аномалия   антибактериальные вещества   антибиотики   антигены   антигистаминные препараты   антиоксидант   антиоксиданты   антиперспирант   антитела   аорта   апельсиновая корка   апноэ сна   аппендикс   аппендицит   аппетит   аптека   арбуз   армия   ароматерапия   ароматическое масло
Все теги